Hallazgos clínicos generales

Los pacientes con miopatías inflamatorias presentan un aumento progresivo en la dificultad para realizar tareas que requieran del uso de músculos proximales, como levantarse de una silla, subir escaleras o levantar objetos. Tareas que requieran del uso de músculos distales como abotonarse o sostener objetos se afectan tempranamente en miopatías por cuerpos de inclusión, pero solamente en casos avanzados de polimiositis, dermatomiositis y miositis autoinmune necrotizante. Los músculos oculares se respetan en todos los subtipos de miopatías inflamatorias pero los músculos faciales se comprometen comúnmente en los casos de miopatías por cuerpos de inclusión. En todos los subtipos de miopatías los músculos extensores del cuello y faríngeos se pueden comprometer lo cual genera en el paciente dificultades para sostener la cabeza o disfagia. Puede presentarse dolor muscular especialmente en pacientes con síndrome antisintetasa, sin embargo en caso de presentarse dolor muscular severo, debe hacerse diagnóstico diferencial con otras entidades como fibromialgia.

Los pacientes con manifestaciones extramusculares pueden presentarse en todos los tipos de miopatías, aunque son mucho menos frecuentes en la miopatía por cuerpos de inclusión. Estas manifestaciones incluyen: fiebre, artralgias, fenómeno de Raynaud, enfermedad pulmonar intersticial, arritmias cardiacas o disfunción ventricular. Esta última condición se presenta más frecuentemente en pacientes con síndrome antisintetasa.

Manifestaciones clínicas específicas

Dermatomiositis: Las manifestaciones cutáneas pueden anteceder o presentarse en forma simultánea con la debilidad muscular. Las manifestaciones cutáneas incluyen:

• Rash en heliótropo: Rash periorbital de tonalidades azul – púrpura asociado a edema.
• Rash eritematoso en la cara, rodillas, codos, maléolos, cuello, tórax anterior (signo de la “V”), espalda y hombros (signo del chal).
• Rash de Gottron: Erupción violácea que se ubica en las prominencias óseas especialmente sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas.
• Manos de mecánico: Lesiones hiperqueratósicas no prurignosas de las manos, acompañadas de fisuración, descamación e hiperpigmentación de la piel de las manos, en especial en el borde radial de los dedos y ocasionalmente en la región palmar.

Las manifestaciones cutáneas son fotosensibles y se pueden agravar por la exposición a la radiación ultravioleta. Un punto importante a tener en cuenta es la asociación de la dermatomiositis con neoplasias. En adultos, el riesgo de cáncer se incremente durante los primeros 3 a 5 años después del inicio de la dermatomiositis, siendo los tipos de cáncer mas comunes: ovario, mama, colon, melanoma, nasofarínge (asiáticos) y linfoma no Hodgkin.

Polimiositis:

La polimiositis es muy poco frecuente como entidad única y usualmente es mal diagnosticada, pues un importante porcentaje de estos pacientes corresponde a casos de miositis por cuerpos de inclusión, miositis autoinmune necrotizante o distrofia inflamatoria. En este orden de ideas, la polimiositis es un diagnóstico de exclusión y debe establecerse como diagnóstico en aquellos pacientes quienes presentan una miopatía proximal subaguda y que no presentan rash, historia familiar de enfermedad neuromuscular, exposición a drogas miotóxicas (Ej. Estatinas, penicilamina o zidovudina), compromiso de músculos faciales y extraoculares, endocrinopatía o el fenotipo clínico de miopatía por cuerpos de inclusión.

Miositis autoinmune necrotizante:

Es un subtipo de miopatía inflamatoria incluso más frecuente que la polimiositis, constituyendo aproximadamente el 19% de todas las miopatías inflamatorias. El inicio de la debilidad muscular es agudo, logrando su pico máximo en días o semanas con niveles muy altos de creatinquinasa. La miositis autoinmune necrotizante puede presentarse sola o después de infecciones virales, en asociación con cáncer, en pacientes con enfermedades del tejido conectivo como esclerosis sistémica o en pacientes que toman estatinas. La mayoría de estos pacientes con este subtipo de miopatía tienen anticuerpos contra las partículas de reconocimiento de señal (SRP) o contra 3 hidroxi 3 metilglutaril coenzima A reductasa (HMGCR).

Miopatía por cuerpos de inclusión:

Es la más común y discapacitante miopatía inflamatoria entre mayores de 50 años. La prevalencia en población general es baja (4,9 casos por millón) pero esta aumenta cuando se hace ajuste por edad (51,3 a 70 casos por millón). El inicio de la debilidad muscular es lento e insidioso, desarrollándose después de un periodo de años con lenta progresión. Afecta músculos proximales y distales generando debilidad y atrofia muscular. Los músculos faciales y faríngeos se ven frecuentemente afectados resultando en episodios de asfixia. La miopatía por cuerpos de inclusión se sospecha en aquellos pacientes en quienes se presume un cuadro de polimiositis pero no responden a la terapia inicial con glucocorticoides pero un potencial marcador de este tipo de miopatía es el compromiso de músculos distales, especialmente extensores de los pies y flexores profundos de los dedos. La debilidad y la atrofia muscular pueden ser asimétricas con compromiso selectivo del cuádriceps, iliopsoas, tríceps, bíceps y músulos flexores del antebrazo.